2．BRAF基因点突变： ▪ BRA F基因举动=RAF原癌◁基因家族的成员，位于RAS基因下逛，是RAS-RAF-。尊龙凯时人生就博 ▪ 基因测序步骤中，Sanger测序法及荧光▽定量P○ C R ○用…度适中，是临床检测顶 用于 检测基因变异的古代本事，但只 可查抄一个基因特○定局限内的突变，目前是正在 结直肠 癌分子象 征物检测中行使最众的检测步骤。 ▪ 第2代测序（next-gene ration sequencing，NGS）因其检测▽ 的高通量， 一次检测可能包◁括几○十个、上百个乃至整△体基因 组△的变○异情○ 景，看待需 要同时▽检测■许众…个基因、但样本量又有限的病例，具有较大上风。 ▪ 对外 周★血举办散开纯化○后可能○检测CTC○或者 ★cfDNA。cfDNA▽是指逛 离于血液中的 细胞○外DNA，闭键出处于衰老、凋亡的血 细胞和肿瘤细胞★开释的片□断化DNA， 所以可能外达来自肿瘤的DNA。 ▪ 轮回肿瘤DNA（c■irc ulating tumor DNA，ctDNA）是肿瘤○细胞凋亡晚辈入血液的 逛离DNA，是cfDNA的一种，其监测或能更早地预测 疾病○复发[3，4]；为术前新 ★辅 助调理及术后辅助调理的疗效评估供应参考△[5，6，7] ▪ Check mate142商讨注 明，纳武单抗有用率为31%[26]。而非MSI-H/dMM =R 患者有用率则明显□较○ ★低。KEYN△OTE-177商讨注明肺癌基因检测，MSI○-H/dM MR患者放纵一线操纵帕博利珠单抗，客观缓解率为 43。8%，而轨范化疗靶向组□明显▽较…低，为33。1%[27]。 ▪ MSI /MMR状况看 待△遗传性结直肠癌的诊断也具有较大的旨趣，特别是林奇归纳征的诊断， MM○R基因的胚系突变是确△ 诊的金轨范。 ▪ 目前正在临床中尊龙凯时肺癌基因检测双靶点结直肠癌基因检测，用于结直肠癌分 子象征物检■测的标本出处闭键为患者的 肿瘤结构标 本以及◁外周血标本，此中外周血标本又涵盖了外周血有核细 胞、血液无细胞液体因素及轮回肿瘤细胞（circulating tumor cell， CTC）。 ▪ 肿瘤结构检测○可响应肿瘤的 体细胞突变，而外周血标本中，血有核细胞 的★基因检测代外 患者的 ○胚□系突变，而血液无细胞液体因素中的轮回无细胞DNA（circulating free DNA，cfDNA）…既可以源自肿…瘤细 胞，也可 以源自血 有 核细胞[2]。 2．外周血标本：外周血△○有 核细胞标本能明晰响=应胚系突变情景，可用于○ □遗传性患者的诊断。但外周血有□核细胞不行响应肿瘤结构的体细胞突变， 无法助助临床预测相干药物的□ ★调理效益。外周血有核细胞标本基因检测时 要小心CTC可以带来的作梗。 ▪ 迁移性结直肠◁癌（metastatic co=lor★ectal cancer，mCRC） ○既往的基因检测轨范方 法是结构活检，但存正在若干坏处，包罗人体侵入性、获取样□本的本事难度较高 等。近年来，微侵入性的液体活检本事★显示出杰出的操纵前景。 MEK激★酶通道上的◁要害成员双靶点结直肠癌基因检测。正在亚洲结直肠癌患者中，BRAF突变率为 5。4%~6。7%[15]。 ▪ 另有商讨显示，BR▽AF★ 基因…■突变的▽迁移◁=性结直 肠癌患者○中，90%为 BRAF V600E突变[16]。与RAS点突变好像，BRAF突变可能采用的检测步骤 也包罗：Sanger测序法、PCR和NG S （二） 其他分子象征物检测 ▪○ 除上述常■用分子象征物外，目前，尊龙凯时人生就博其他潜正 在的分子象征物正★在结直肠癌中◁ 的产生率低？ 临 床旨…趣及靶向调理的响应性○尚正在评议。
