公司主生意务为以高通量测序工夫为根蒂的基因检测供职和基因检测联系的修造、试剂出卖。 公司全力于基▽因测序工夫向临床运 用的…全体转化，聚焦生育矫健、遗传病检测、肿瘤检测、科技供职等界限，通过“产物+供职”的归纳计划为各级病院、第三方医学实习室、尊龙凯时科研 院所□等◁△医疗 及…科◁研机 构供给医学产 物… ◁及供职。详细产物及供职如下！ 一级防卫界限苛◁重正在 孕 前及孕早期发展“携心安”带领者筛查基因检测，蕴涵153种疾病的扩 展性带领者筛查，以及叶酸代谢技能基因 检测、遗传△性耳聋基因○检测=单项筛查。使用第三代测序工夫举办地中海血虚、脊髓性肌萎缩症、脆性X归纳征、天资性肾上腺皮增生症、血友 ■=病等疾 病举办带领 者筛查，同时正在辅助生殖界限发展“科孕安”胚胎植入前遗◁传□学检测★（PG◁T）。 二级防卫界限苛重正在产前阶段发展针 对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测（NIPT）、针对100种 染色体病及基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检测（NIPTPl us）及笼罩34个基因联系66种显性单基因病的“贝比安SGD”无创单基因病DNA产前检测（NI PT-SGD）；针对基因组病分外诊断的“科诺安”染色体 拷贝数 变异□检测（CNV-seq）；针对单基因病分外诊断的“贝全安”产前全外显子组检测（W ES）。 三级防卫界限苛重是 对再造儿发展“贝新安”再造儿基因筛查，涉及遗传代谢病，血液体例疾病，免疫联系疾■病 及=其= 他再造儿、婴小儿高发…泛癌种基因检测、可防、可治性遗传病，使用第三代测序工夫、全外显子…组测 序（WES）□和全基因 组测序（W…GS）举办全体△筛诊。 针◁对儿童及成 年阶段的遗传病检测，公司以 全 外显子 ◁组测序（WES）和“科诺安”染色体拷贝数=变 异检测（CNV-seq）为中心，为临床供给众种检测组合计划。 福修和瑞 基因科技有限公司行为公司参股公司，是环球肿△瘤 基因□检测行业…及癌症○早筛赛道的代外性企业，正在癌症早筛界限，和瑞基因依托自助研发的底层通用… 工夫体例HIFI，和瑞基因最初针对肝癌推出了环球首个源委万人前瞻性随访部队研商验证的临床级肝癌早筛产物“莱思宁”，并被首个《中 邦 肝癌早筛战略专家共鸣》引荐的…肝癌早 筛“金字塔”形式纳入；随后，和瑞基 因推出了一△次性△可筛查6大 中邦高危高发○癌症（肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、结直 肠癌） 的 众 癌种早筛产物“全思宁”，是目前环球=首个采用逛离D○NA（cfDNA）众维度全基因组◁测◁序（ WGS）工夫的众癌种早筛产物。 公司根蒂科研供职全力于为性命科学研商供○给 全方位、高秤谌的测序领会供职。目前公司具有以=IlluminaNovaSeqXPlus、尊龙凯时NovaSeq6000、NextSeqCN 500、PacBioRevio、Sequ el等为代 外○的邦 际○主流基因测序平★台，以及BioNan…oSaphyr/Irys、10xGenomics、Akoya等众组学研商□联系□ 平台。动植物基因组Denovo泛○癌种基因检测、动植物基因组重测序、人基因组重测序、转录调控、单细胞转录组、空间转录组、空间卵白组、微生 物组学◁ ■等几十△种 科 研 ○供◁○□职细分产物○类型，深耕于肿瘤研商、遗传病研商、动植物研商、微生 ○△ 物研商和▽单细胞研商等众个 科研界限，并基于特有○的数据库资源及云谋略平○ 台，为性命科学研商供给全体、精准、释怀的领会工夫供职。 基因测序 须要操 纵DNA提◁ 取□ 试剂、DNA纯化试剂、修库试剂和测序 试剂 等 试★剂★组。公司NIPT修库试剂运用了自助研发的EZ -PALO迅疾修库格式，或许轻松、迅疾达成修库。 公司以完成“高通量二代基因测序、三代■基▽因测序=仪硬件平○台○全笼罩，同时动员遗传、肿瘤等界限的联系试○剂 出 ○卖，普及NIPTPlus泛癌种基因检测、CNV-seq、尊龙凯时WES等新品转化率”为生长方。尊龙凯时泛癌种基因检测。
